外显子组测序
产品介绍
经典案例一
经典案例二
常见问题
简介:
 
    外显子组是一个物种基因组中全部外显子区域的总和,该区域包含着合成蛋白质所需要的信息,涵盖了与个体表型相关的大部分的功能性变异。外显子组测序是以高效捕获为前提,相对于全基因组测序,外显子组测序的覆盖度更深,数据准确性更高。同时基于大量的公共数据库提供的外显子数据,能够结合现有的资源更好地解释研究成果。

一、技术路线


Ion Proton平台:外显子产品的测序时间仅为2-4h,客户可以采用一张PI芯片同时对两个外显子组进行测序,在单核苷酸变异检测方面均表现良好,适应目前市场尤其是临床诊断与检验的需求以及样品少,要求测序时间快的客户

Hiseq2500平台:外显子产品数据均一性较好、单个碱基质量较高。适合低样品量、对数据均一性有要求或者需要指定分析软件的客户。

二、生物信息分析

1. 原始数据整理、过滤及质量评估

2. 参考基因组注释信息整理

3. 比对到参考基因组及结果评估
  3.1.外显子测序深度分布分析
  3.2外显子测序均一性分析

4 SNP分析
   4.1 SNP检测
   4.2 SNP注释

5.插入和缺失(InDel)分析
   5.1 InDel检测
   5.2 InDel注释

6. 编码序列突变及氨基酸取代预测

7. dbSNP数据统计及疾病分析

三、结果展示

   

四、样品要求

1. 基因组DNA:Illumina:DNA浓度≥20 ng/μl,总量≥6 μg;Ion proton:DNA浓度≥20 ng/μl,总量≥300 ng,OD 260/280介于1.8-2.0之间,电泳检测无明显RNA条带,基因组条带清晰、完整。样品浓度越高越好。

2. 血液样品:请使用专业抗凝管储存样品。哺乳动物血液提供>2ml,有细胞核的血液>500ul。

3. 样品中有多糖、糖蛋白的残留,往往对打断DNA样品带来非常大的麻烦,且很难去除,因此特别要求,客户提供的样品一定要将多糖或糖蛋白去除干净。

4. 样品保存期间切忌反复冻融。

五、派森诺优势

1. 丰富的外显子组测序及分析经验,拥有标准化操作实验室和高通量测序技术平台Illumina Nextseq 500、Illumina HiSeq 2500和Ion Proton,实验周期短,质量可靠。

2. 技术人员经验丰富,可以根据合作伙伴要求提供实验方案、解决实验问题、分析实验结果。

3. 拥有专业的生物信息团队和完整的生物信息分析服务体系,除提供标准化生物信息服务外,还可以为合作伙伴提供个性化的生物信息分析服务。

4. 拥有标准的、实时更新的项目进展流程,有助于合作伙伴及时了解项目进展最新情况。

5. 派森诺免费提供文章写作指导服务和文章润色服务。