遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征基因检测
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1 遗传性乳腺癌/卵巢癌

乳腺癌和卵巢癌已成为危害中国女性健康最为严重的疾病之列。2015年的统计数据表明,乳腺癌是中国女性癌症发病率最高的癌症,在30-59岁女性确诊癌症中位列第一,是45岁以下女性因癌症死亡的主要因素 (Chen et al., 2016)

遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征由BRCA1和BRCA2基因致病性变异引起,表现为携带者罹患乳腺癌,卵巢癌,前列腺癌和胰腺癌的风险显著增加。一般人群中,女性乳腺癌和卵巢癌的终生发病率分别约为12%和1.3%。最新统计数据表明,对于遗传了BRCA1和BRCA2有害突变的群体,70岁前罹患乳腺癌的比例分别为55-65%和45%,罹患卵巢癌的比例分别为39%和11-17%,远远高于普通人群 (Antoniou et al., 2003; Chen and Parmigiani, 2007)

表:不同年龄段BRCA1 BRCA2突变携带者与普通人群的乳腺癌累积发病率

影响罹患乳腺癌和卵巢癌的因素还包括饮食习惯,生育特征等。目前的研究证据表明,BRCA1和BRCA2遗传性有害突变是导致乳腺癌和卵巢癌发生的最强影响因素。因此,对有家族史的女性进行基因检测将有利于疾病的及早预防和干预。

美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)美国国立肿瘤研究中心(NCI)

推荐检测BRCA1和BRCA2两个基因。

2 检测内容

BRCA1及BRCA2的全外显子区域。

3、适用人群

1) 家族中有早发乳腺癌患者,发病年龄小于50岁

2) 家族成员中有双侧乳腺癌患者

3) 家族中有男性乳腺癌患者

4) 家族中有卵巢癌、结直肠癌、前列腺癌、胃癌和胰腺癌患者

5) 家族成员携带BRCA1/BRCA2基因突变

检测意义

Ø 早期诊断:如果结果为阳性,要降低肿瘤患病风险的外部因素:如吸烟、酗酒等,另外要严密监控,每年一次乳腺专科医师检查、乳腺彩超检查、乳腺钼靶摄片,建立乳腺体检个人档案

Ø 早期干预:在医生指导下预防性手术、预防性药物(如他莫昔芬)等干预

Ø 临床治疗:为乳腺癌患者的复发风险评估提供参考;如果有BRCA1突变,应同时注意卵巢癌的风险

Ø 家族遗传史的发现:明确乳腺癌患者的基因突变携带情况,为判断乳腺癌患者亲属是否存在乳腺癌患病风险提供参考

检测注意事项

1)抽血时无需空腹,保证正常饮食作息即可;

2)如有造血干细胞移植史或者三个月内有输血史,将导致外周血的基因检测结果不可靠。