叶酸代谢相关MTHFR和MTRR基因检测
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背景介绍

叶酸缺乏造成的危害

叶酸是一种水溶性B族维生素,叶酸是合成核酸所必须的元素,是细胞生长和组织修复所必需的物质,更是胚胎发育过程中不可缺少的营养素。叶酸代谢通路中的关键基因突变会使得关键酶活性降低,导致叶酸代谢障碍,造成叶酸缺乏。孕妇对叶酸的需求量比正常人高4倍,孕妇缺乏叶酸会导致新生儿出生缺陷等严重后果。叶酸缺乏的临床功能除了导致胎儿神经管缺陷外,还能增加孕妇妊娠高血压、自发性流产和胎儿宫内发育迟缓、早产以及新生儿低出生体重等发病率。叶酸增补不应仅仅局限在女性,男性补充叶酸有着同等重要的意义。科学研究证明,男性机体叶酸水平偏低,主要会导致两方面的不良后果:一是精子密度低、活性下降、勃起功能减弱,二是精液中携带的染色体数量异常(过多或过少,即精子中出现“非整倍体”),引起唐氏综合症或流产。

叶酸过量危害

叶酸过量会影响锌的吸收,导致新生儿发育异常,如体虚、神经衰弱和恶性贫血等,同时增加患结肠腺瘤、乳腺癌等肿瘤的风险。

叶酸代谢相关基因MTHFR、MTRR

参与叶酸代谢最重要的两个基因是亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶基因(MTRR)。 

MTHFR全称5,10-methylenetetrahydrofolatereductase(5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶),可催化5,10-亚甲基四氢叶酸转换成5-甲基四氢叶酸盐,使之能为同型半胱氨酸提供甲基甲硫氨酸,是人体叶酸代谢中的一个十分重要的酶。

 研究发现,如果MTHFR基因677位点发生突变,将会导致酶活性和热稳定性下降。若以个体携带677CC基因型时其MTHFR活性为100%,携带CT基因型的活性则为CC的71%,基因型为TT型的只有34%。

 

  MTRR全称5-methyltetrahydrofolate-homocysteinemethyltransferase reductase(甲硫氨酸合成酶还原酶),甲硫氨酸是蛋白质合成和一碳代谢的必须氨基酸,它的合成是由甲硫氨酸合酶(MTR编码)催化的,而甲硫氨酸合酶因为辅助因子维生素B12被氧化而最终失活。MTRR编码的甲硫氨酸合成酶还原酶能够通过还原型甲基化作用重新生成具有功能活性的甲硫氨酸合酶。

研究发现,如果MTRR基因66位点发生突变,将会导致酶活性发生变化,造成体内叶酸缺乏或同型半胱氨酸水平升高,进而诱发多种疾病,如Down综合症-先天愚型、神经管疾病、心血管疾病等,因此MTRR突变被认为是这些疾病的高风险因素。

对MTHFR基因、MTRR基因及其相关位点的检测,可以直接发现被检测者叶酸代谢方面的遗传缺陷(即叶酸的利用能力),从而根据风险高低(相关代谢酶的活性程度)建议更准确的补充剂量。

中国疾病预防控制中心妇幼保健中心提供的增补参考量

检测内容

本检测采用sanger测序,对受检者MTHFR基因外显子5、外显子8以及MTRR基因外显子2区域上述SNP位点处400bp左右的片段进行检测,能够检出单核苷酸多态性。

检测意义

1) 指导备孕夫妇/孕妇叶酸补充剂量,降低胎儿出生缺陷

2) 对心脑血管等慢病的预警作用,可以提前干预

3) 指导个性化健康管理方案,调整饮食结构

适宜人群

1) 备孕夫妇/孕妇

2) “三高”人群

3) 有心脑血管家族遗传史的人群

4) 追求健康生活的人士

检测注意事项

1)抽血时无需空腹,保证正常饮食作息即可;

2)如有造血干细胞移植史或者三个月内有输血史,将导致外周血的基因检测结果不可靠。