乳腺癌易感基因检测
产品介绍
经典案例一
经典案例二
常见问题

Ø 乳腺癌发病情况

2012年世界卫生组织统计,乳腺癌是危害女性健康的第一大癌症。中国是乳腺癌发病率增长最快的国家之一,我国近年来乳腺癌发病率正以每年3%的速度递增,成为城市中死亡率增长最快的癌症,发病年龄也呈逐渐年轻化的趋势。

Ø BRCA基因突变与乳腺癌的关系

BRCA1和BRCA2是与乳腺癌相关的两个基因,大约11%-15%的乳腺癌是由BRCA1和BRCA2两个基因突变引起的。携带有BRCA1和BRCA2基因突变的个体,在一生中罹患乳腺癌的风险甚或高于80%,且发病年龄比未突变患者提前10年。

乳腺癌发病率

人群

年龄

普通人群

BRCA1突变携带者

BRCA2突变携带者

30

0.06%

3%

0.06%

40

0.46%

21%

17%

50

1.86%

39%

34%

60

4.26%

58%

48%

70

7.66%

69%

74%

80

11.36%

81%

85%

不同年龄阶段携带有BRCA基因突变者的发病情况

Ø 检测内容

研究发现BRCA1和BRCA2基因上六个致病突变位点:c.981_982delAT、5587-1del8、 c.5470_5477delATTGGGCA、c.3109C>T、c.9097dupA、c.9098_9099insA在中国及华裔乳腺癌患者中检出率较高,为中国人群高频突变位点,其突变是导致中国人群罹患乳腺癌的高危险因素。

Ø 检测意义

1、 早期诊断:如果结果为阳性,要降低肿瘤患病风险的外部因素:如吸烟、酗酒等,另外要严密监控,每年一次乳腺专科医师检查、乳腺彩超检查、乳腺钼靶摄片,建立乳腺体检个人档案

2、 早期干预:在医生指导下预防性手术、预防性药物(如他莫昔芬)等干预

3、 临床治疗:为乳腺癌患者的复发风险评估提供参考;如果有BRCA1突变,应同时注意卵巢癌的风险

4、 家族遗传史的发现:明确乳腺癌患者的基因突变携带情况,为判断乳腺癌患者亲属是否存在乳腺癌患病风险提供参考

Ø 适宜人群(有以下其中一种情况者强烈建议检测)

l 一个或多个直系亲属有乳腺癌史

l 家族成员中有早发乳腺癌的患者,发病年龄早于40岁

l 家族中有卵巢癌患者

l 家族成员中有男性乳腺癌患者

l 家族成员中有携带BRCA基因突变的患者

l 本身是乳腺癌患者

Ø 产品优势

早:在个体患病前即可进行检测,更有效地实现早发现、早预防

准:仅需指尖血1-2滴即可检测,准确性高

快:仅需5个工作日即可出具检测报告

检测注意事项

1)抽血时无需空腹,保证正常饮食作息即可;

2)如有造血干细胞移植史或者三个月内有输血史,将导致外周血的基因检测结果不可靠。