SeqCap EZ Choice Library
产品介绍
经典案例一
经典案例二
常见问题
简介:

        SeqCap EZ Choice
主要是用来捕获人的基因组,通过捕获感兴趣的区域可以发现更多的突变,以及这些突变与疾病的关系。此款产品有两种形式,一种是EZ Choice,捕获区域大小为100K-7M,另一种是EZ Choice XL,捕获区域大小为7M-200Mb。有在线设计软件。

一、适用物种

 只适用于人,基因组为HG18HG19

 二、实验流程

 

三、研究内容

    标准信息分析

1. 原始数据整理、过滤及质量评估
2. 参考基因组注释信息整理
3. 比对到参考基因组及结果评估
  3.1.外显子测序深度分布分析
  3.2外显子测序均一性分析
4. SNP分析
  4.1 SNP检测
  4.2 SNP注释
5. 插入和缺失(InDel)分析
  5.1 InDel检测
  5.2 InDel注释
6. 编码序列突变及氨基酸取代预测
7. dbSNP数据统计及疾病分析

  高级信息分析(仅针对人类样本

1.非编码区SNP的注释分析(基于ENCODE数据库进行注释分析)
2.非编码区InDel的注释分析(基于ENCODE数据库进行注释分析)

四、送样要求

1.基因组DNAIlluminaDNA浓度≥20 ng/μl,总量≥3 μgIon protonDNA浓度≥20 ng/μl,总量≥300 ngOD 260/280介于1.8-2.0之间,电泳检测无明显RNA条带,基因组条带清晰、完整。样品浓度越高越好。
2.血液样品:请使用专业抗凝管储存样品。哺乳动物血液提供>2ml,有细胞核的血液>500ul
3.样品保存期间切忌反复冻融。