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孕期叶酸代谢基因检测

背景介绍


参与叶酸代谢最重要的两个基因是亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶基因(MTRR)。


THFR全称5,10-methylenetetrahydrofolatereductase(5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶),可催化5,10-亚甲基四氢叶酸转换成5-甲基四氢叶酸盐,使之能为同型半胱氨酸提供甲基甲硫氨酸,是人体叶酸代谢中的一个十分重要的酶。

研究发现,如果MTHFR基因677位点发生突变,将会导致酶活性和热稳定性下降。若以个体携带677CC基因型时其MTHFR活性为100%,携带CT基因型的活性则为CC的71%,基因型为TT型的只有34%。


检测意义


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检测内容


本检测采用sanger测序,对受检者MTHFR基因外显子5、外显子8以及MTRR基因外显子2区域上述SNP位点处400bp左右的片段进行检测,能够检出单核苷酸多态性。