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目标区域捕获测序

目标区域测序是针对研究者感兴趣的基因组序列,通过定制目标区域的探针,与基因组进行杂交, 将目标区域DNA富集后进行高通量测序。目标区域测序通过对大量样本进行研究,有助于发现和验证疾病相关位点或候选基因,在临床诊断和药物开发方面有着巨大的应用潜力。



技术特点



仅针对目的基因组区域进行遗传变异位点检测,更经济有效,更高通量,有效缩短研究周期;对特定区域深入研究,较少数据量就可以获得更深的覆盖度和更高的数据准确性,提高了对稀有变异的检测能力。目标区域测序尤其适用于疾病的大样本量分析。

在标准分析之外,派森诺生物提供多种高级分析项目。






测序深度



深度推荐至少500X,深度越高所发现的变异信息多





相关研究



病 种

期 刊

影响因子

时 间

扩张型心肌病1

Science Translational   Medicine

15.843

2016

乳腺癌2

New England Journal of   Medicine

55.873

2015

AML3

New England Journal of   Medicine

55.873

2016

实体瘤4

Clinical Chemistry

7.911

2015

慢性淋巴细胞白血病5

Blood

10.452

2015


1、Roberts A M, Ware J S, Herman D S, et al. Integrated allelic, transcriptional, and phenomic dissection of the cardiac effects of titin truncations in health and disease[J]. Science Translational Medicine, 2015, 7(270):270ra6.

2、Easton D F, Pharoah P D, Antoniou A C, et al. Gene-Panel Sequencing and the Prediction of Breast-Cancer Risk[J]. New England Journal of Medicine, 2015, 372(23):2243-57.

3、Papaemmanuil E, Gerstung M, Bullinger L, et al. Genomic Classification and Prognosis in Acute Myeloid Leukemia[J]. N Engl J Med, 2016, 374(23):2209-2221.

4、Chen K, Mericbernstam F, Zhao H, et al. Clinical Actionability Enhanced through Deep Targeted Sequencing of Solid Tumors.[J]. Clinical Chemistry, 2015, 61(3):544.

5、Guièze R, Robbe P, Clifford R, et al. Presence of multiple recurrent mutations confers poor trial outcome of relapsed/refractory CLL[J]. Blood, 2015, 126(18):2110.